Здравоохранение Кыргызстана
Zdravoohraneniye Kyrgyzstana

ISSN 1694-8068 (Print)

ISSN 1694-805X (Online)

Вопросы ранней диагностики Туберозного Склероза у детей. Описание клинического случая

Вопросы ранней диагностики Туберозного Склероза у детей. Описание клинического случая
Полный текст  

Аннотация

Введение. Туберозный склероз (ТС), также известный как эпилойя, является редким генетическим заболеванием аутосомно-доминантного наследования с распространенностью от одного к 6000 до одного к 12 000. Цель исследования. Проанализировать современную научную литературу по туберозному склерозу и представить отчет о клиническом случае из нашей клинической практики. Материалы и методы исследования. У пациента, история болезни которого был описан в данной статье, диагноз был установлен на основании диагностических критериев для туберозного склероза. Результаты. Мы представляем магнитно-резонансные (МРТ) данные тринадцатилетнего мальчика с множественными лицевыми ангиофибромами, эпилептическим синдромом и апигментными пятнами на коже, который был направлен в медицинский центр «ЮРФА», с после- дующим исследованием ДНК методом клинического секвенирования. Заключение. Так как заболевание редкое, врачи Кыргызстана не совсем знакомы с клиникой и нюансами диагностики. Однако своевременное определение диагностических критериев туберозного склероза помогает предотвратить осложнения данного заболевания и улучшить качество жизни пациентов с данным диагнозом.

Об авторах

Нурбекова Улболсун Ажибековна, кандидат медицинских наук, доцент, заведующая поликлиники МЦ “ЮРФА”, Бишкек, Кыргызская Республика

Кан Диана Михайловна, студент кафедры неврологии и клинической генетики Кыргызской государственной медицинской академии им. И.К. Ахунбаева, Бишкек, Кыргызская Республика

Мамытова Эльмира Миталиповна, доктор медицинских наук, заведующая кафедры Неврологии и клинической генетики Кыргызской государственной медицинской академии им. И.К. Ахунбаева, Бишкек, Кыргызская Республика

Режапов Исмоилжон Абдужабборович, студент кафедры неврологии и клинической генетики Кыргызской государственной медицинской академии им. И.К. Ахунбаева, Бишкек, Кыргызская Республика

 

Nurbekova Ulbolsun Azhibekovna, Candidate of Medical Sciences, Associate Professor, Head of the polyclinic of the MC “URFA”, Bishkek, Kyrgyz Republic

Kang Diana Mihailovna, student of the Department of Neurology and Clinical Genetics of the Kyrgyz State Medical Academy named after. I.K. Akhunbaeva, Bishkek, Kyrgyz Republic
Mamytova Elmira Mitalipovna, Doctor of Medical Sciences, Head of the Department of Neurology and Clinical Genetics of the Kyrgyz State Medical Academy named after. I.K. Akhunbaeva, Bishkek, Kyrgyz Republic

Rezhapov Ismoilzhon Abdujabborovich, student of the Department of Neurology and Clinical Genetics of the Kyrgyz State Medical Academy named after. I.K. Akhunbaeva, Bishkek, Kyrgyz Republic

Нурбекова Улболсун Ажыбековна, медицина илимдеринин кандидаты, доцент, «УРФА» МКсынын поликлиникасынын жетекчиси, Бишкек шаары, Кыргыз Республикасы

Кан Диана Михайловна, И.К. Ахунбаев атындагы Кыргыз мамлекеттик медициналык академиясынын неврология жана клиникалык генетика кафедрасынын студенти, Бишкек, Кыргыз Республикасы

Мамытова Эльмира Миталиповна, медицина илимдеринин доктору, И.К. Ахунбаев атындагы Кыргыз мамлекеттик медициналык академиясынын неврология жана клиникалык генетика кафедрасынын башчысы, Бишкек, Кыргыз Республикасы

Режапов Исмоилжон Абдужабборович, И.К. Ахунбаев атындагы Кыргыз мамлекеттик медициналык академиясынын неврология жана клиникалык генетика кафедрасынын студенти, Бишкек, Кыргыз Республикасы

Список литературы

1. Tuberous Sclerosis Complex Board of Osaka University Hospital. Tuberous sclerosis complex: recent advances in
manifestations and therapy. Wataya‐Kaneda M, Uemura M, Fujita K, Hirata H, Osuga K, Kagitani‐Shimono K, Nonomu
ra N. Int J Urol. 2017;24:681691. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/iju.13390.
2. Tuberous sclerosis. Curatolo P, Maria BL. Handb Clin Neurol. 2013;111:323–331.
3. Tuberous sclerosis complex: a review. Leung AK, Robson WL. J Pediatr Health Care. 2007;21:108–114.

4. The tuberous sclerosis complex. Crino PB, Nathanson KL, Henske EP. N Engl J Med. 2006;28:1345–1356.
5. A case report of tuberous sclerosis in two generations. Patil S, Guruprasad KY. J Assoc Physicians India. 2014;62:60–
64. https://europepmc.org/article/med/26259427
6. Bilateral and multiple periungual fibromas as an oligosymptomatic form of tuberous sclerosis. Ruiz-Villaverde R, Blas
co-Melguizo J, Hernández-Jurado I, Naranjo-Sintes R, Salmerón MT. Dermatology. 2004;209:160–161.
7. Tuberous sclerosis complex: advances in diagnosis, genetics, and management. Schwartz RA, Fernández G, Kotulska K, Jóźwiak S. JAAD. 2007;57:189–202.
8. Tuberous sclerosis. Harris-Stith R, Elston DM. Contin MedEduc. 2002;69:103.https://mdedge-files-live.s3.us-east-2.
amazonaws.com/files/s3fs-public/Document/September-2017/069020103.pdf
9. Shave and phenolization of periungual fibromas, Koenen's tumors, in a patient with tuberous sclerosis. Mazaira M, Lo
sada JD, Fernandez-Jorge B, Fernandez-Torres R, MartINez W, Fonseca E. Dermatol Surg. 2008;34:111–113.
10. Pictorial review of tuberous sclerosis in various organs. Umeoka S, Koyama T, Miki Y, Akai M, Tsutsui K, Togashi
K. Radiographics. 2008;28:32.
11. Tuberous sclerosis complex consensus conference: revised clinical diagnostic criteria. Roach ES, Gomez MR, Northrup H. J Child Neurol. 1998;13:624–628.
12. Tuberous sclerosis complex: genetics to pathogenesis. Narayanan V. Pediatr Neurol. 2003;29:404–409.

1. Tuberous Sclerosis Complex Board of Osaka University Hospital. Tuberous sclerosis complex: recent advances in
manifestations and therapy. Wataya‐Kaneda M, Uemura M, Fujita K, Hirata H, Osuga K, Kagitani‐Shimono K, Nonomu
ra N. Int J Urol. 2017;24:681691. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/iju.13390.
2. Tuberous sclerosis. Curatolo P, Maria BL. Handb Clin Neurol. 2013;111:323–331.
3. Tuberous sclerosis complex: a review. Leung AK, Robson WL. J Pediatr Health Care. 2007;21:108–114.

4. The tuberous sclerosis complex. Crino PB, Nathanson KL, Henske EP. N Engl J Med. 2006;28:1345–1356.
5. A case report of tuberous sclerosis in two generations. Patil S, Guruprasad KY. J Assoc Physicians India. 2014;62:60–
64. https://europepmc.org/article/med/26259427
6. Bilateral and multiple periungual fibromas as an oligosymptomatic form of tuberous sclerosis. Ruiz-Villaverde R, Blas
co-Melguizo J, Hernández-Jurado I, Naranjo-Sintes R, Salmerón MT. Dermatology. 2004;209:160–161.
7. Tuberous sclerosis complex: advances in diagnosis, genetics, and management. Schwartz RA, Fernández G, Kotulska K, Jóźwiak S. JAAD. 2007;57:189–202.
8. Tuberous sclerosis. Harris-Stith R, Elston DM. Contin MedEduc. 2002;69:103.https://mdedge-files-live.s3.us-east-2.
amazonaws.com/files/s3fs-public/Document/September-2017/069020103.pdf
9. Shave and phenolization of periungual fibromas, Koenen's tumors, in a patient with tuberous sclerosis. Mazaira M, Lo
sada JD, Fernandez-Jorge B, Fernandez-Torres R, MartINez W, Fonseca E. Dermatol Surg. 2008;34:111–113.
10. Pictorial review of tuberous sclerosis in various organs. Umeoka S, Koyama T, Miki Y, Akai M, Tsutsui K, Togashi
K. Radiographics. 2008;28:32.
11. Tuberous sclerosis complex consensus conference: revised clinical diagnostic criteria. Roach ES, Gomez MR, Northrup H. J Child Neurol. 1998;13:624–628.
12. Tuberous sclerosis complex: genetics to pathogenesis. Narayanan V. Pediatr Neurol. 2003;29:404–409.

1. Tuberous Sclerosis Complex Board of Osaka University Hospital. Tuberous sclerosis complex: recent advances in
manifestations and therapy. Wataya‐Kaneda M, Uemura M, Fujita K, Hirata H, Osuga K, Kagitani‐Shimono K, Nonomu
ra N. Int J Urol. 2017;24:681691. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/iju.13390.
2. Tuberous sclerosis. Curatolo P, Maria BL. Handb Clin Neurol. 2013;111:323–331.
3. Tuberous sclerosis complex: a review. Leung AK, Robson WL. J Pediatr Health Care. 2007;21:108–114.

4. The tuberous sclerosis complex. Crino PB, Nathanson KL, Henske EP. N Engl J Med. 2006;28:1345–1356.
5. A case report of tuberous sclerosis in two generations. Patil S, Guruprasad KY. J Assoc Physicians India. 2014;62:60–
64. https://europepmc.org/article/med/26259427
6. Bilateral and multiple periungual fibromas as an oligosymptomatic form of tuberous sclerosis. Ruiz-Villaverde R, Blas
co-Melguizo J, Hernández-Jurado I, Naranjo-Sintes R, Salmerón MT. Dermatology. 2004;209:160–161.
7. Tuberous sclerosis complex: advances in diagnosis, genetics, and management. Schwartz RA, Fernández G, Kotulska K, Jóźwiak S. JAAD. 2007;57:189–202.
8. Tuberous sclerosis. Harris-Stith R, Elston DM. Contin MedEduc. 2002;69:103.https://mdedge-files-live.s3.us-east-2.
amazonaws.com/files/s3fs-public/Document/September-2017/069020103.pdf
9. Shave and phenolization of periungual fibromas, Koenen's tumors, in a patient with tuberous sclerosis. Mazaira M, Lo
sada JD, Fernandez-Jorge B, Fernandez-Torres R, MartINez W, Fonseca E. Dermatol Surg. 2008;34:111–113.
10. Pictorial review of tuberous sclerosis in various organs. Umeoka S, Koyama T, Miki Y, Akai M, Tsutsui K, Togashi
K. Radiographics. 2008;28:32.
11. Tuberous sclerosis complex consensus conference: revised clinical diagnostic criteria. Roach ES, Gomez MR, Northrup H. J Child Neurol. 1998;13:624–628.
12. Tuberous sclerosis complex: genetics to pathogenesis. Narayanan V. Pediatr Neurol. 2003;29:404–409.

Для цитирования

Нурбекова У.А., Кан Д.М., Мамытова Э.М., Режапов И.А. Вопросы ранней диагностики Туберозного Склероза у детей. Описание клинического случая. Научно-практический журнал «Здравоохранение Кыргызстана» 2024, № 2, с.95-100.  https://dx.doi.org/10.51350/zdravkg2024.2.6.13.95.100 

For citation

Nurbekova U.A., Kang D.M., Mamytova E.M.,Rezhapov I. A. Issues of early diagnosis of Tuberous Sclerosis in child
hood. Description of a clinical case.Scientific and practical journal “Health care of Kyrgyzstan” 2024, No.2, p. 95-100.  
https://dx.doi.org/10.51350/zdravkg2024.2.6.13.95.100

Цитата үчүн

Нурбекова У.А., Кан Д.М., Мамытова Э.М., Режапов И.А. Балдардын кургак учук склерозун эрте диагностикалоо маселелери. Клиникалык окуянын сүрөттөлүшү. "Кыргызстандын саламаттык сактоо"  илимий-практикалык журналы 2024, № 2, б. 95-100.  https://dx.doi.org/10.51350/zdravkg2024.2.6.13.95.100

Авторы Нурбекова У.А., Кан Д.М., Мамытова Э.М., Режапов И.А.
Ссылка doi.org https://dx.doi.org/10.51350/zdravkg2024.2.6.13.95.100
Страницы 95-100
Ключевые слова Туберозный склероз, Ангиофибромы, Туберы, Судороги, Гипопигментные пятна, Лимфангиолейомиоматоз
Русский
Об авторах

Нурбекова Улболсун Ажибековна, кандидат медицинских наук, доцент, заведующая поликлиники МЦ “ЮРФА”, Бишкек, Кыргызская Республика

Кан Диана Михайловна, студент кафедры неврологии и клинической генетики Кыргызской государственной медицинской академии им. И.К. Ахунбаева, Бишкек, Кыргызская Республика

Мамытова Эльмира Миталиповна, доктор медицинских наук, заведующая кафедры Неврологии и клинической генетики Кыргызской государственной медицинской академии им. И.К. Ахунбаева, Бишкек, Кыргызская Республика

Режапов Исмоилжон Абдужабборович, студент кафедры неврологии и клинической генетики Кыргызской государственной медицинской академии им. И.К. Ахунбаева, Бишкек, Кыргызская Республика

 

Полный текст

PDF (RUS)

Список литературы

1. Tuberous Sclerosis Complex Board of Osaka University Hospital. Tuberous sclerosis complex: recent advances in
manifestations and therapy. Wataya‐Kaneda M, Uemura M, Fujita K, Hirata H, Osuga K, Kagitani‐Shimono K, Nonomu
ra N. Int J Urol. 2017;24:681691. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/iju.13390.
2. Tuberous sclerosis. Curatolo P, Maria BL. Handb Clin Neurol. 2013;111:323–331.
3. Tuberous sclerosis complex: a review. Leung AK, Robson WL. J Pediatr Health Care. 2007;21:108–114.

4. The tuberous sclerosis complex. Crino PB, Nathanson KL, Henske EP. N Engl J Med. 2006;28:1345–1356.
5. A case report of tuberous sclerosis in two generations. Patil S, Guruprasad KY. J Assoc Physicians India. 2014;62:60–
64. https://europepmc.org/article/med/26259427
6. Bilateral and multiple periungual fibromas as an oligosymptomatic form of tuberous sclerosis. Ruiz-Villaverde R, Blas
co-Melguizo J, Hernández-Jurado I, Naranjo-Sintes R, Salmerón MT. Dermatology. 2004;209:160–161.
7. Tuberous sclerosis complex: advances in diagnosis, genetics, and management. Schwartz RA, Fernández G, Kotulska K, Jóźwiak S. JAAD. 2007;57:189–202.
8. Tuberous sclerosis. Harris-Stith R, Elston DM. Contin MedEduc. 2002;69:103.https://mdedge-files-live.s3.us-east-2.
amazonaws.com/files/s3fs-public/Document/September-2017/069020103.pdf
9. Shave and phenolization of periungual fibromas, Koenen's tumors, in a patient with tuberous sclerosis. Mazaira M, Lo
sada JD, Fernandez-Jorge B, Fernandez-Torres R, MartINez W, Fonseca E. Dermatol Surg. 2008;34:111–113.
10. Pictorial review of tuberous sclerosis in various organs. Umeoka S, Koyama T, Miki Y, Akai M, Tsutsui K, Togashi
K. Radiographics. 2008;28:32.
11. Tuberous sclerosis complex consensus conference: revised clinical diagnostic criteria. Roach ES, Gomez MR, Northrup H. J Child Neurol. 1998;13:624–628.
12. Tuberous sclerosis complex: genetics to pathogenesis. Narayanan V. Pediatr Neurol. 2003;29:404–409.

Для цитирования

Нурбекова У.А., Кан Д.М., Мамытова Э.М., Режапов И.А. Вопросы ранней диагностики Туберозного Склероза у детей. Описание клинического случая. Научно-практический журнал «Здравоохранение Кыргызстана» 2024, № 2, с.95-100.  https://dx.doi.org/10.51350/zdravkg2024.2.6.13.95.100 

Английский
About authors

Nurbekova Ulbolsun Azhibekovna, Candidate of Medical Sciences, Associate Professor, Head of the polyclinic of the MC “URFA”, Bishkek, Kyrgyz Republic

Kang Diana Mihailovna, student of the Department of Neurology and Clinical Genetics of the Kyrgyz State Medical Academy named after. I.K. Akhunbaeva, Bishkek, Kyrgyz Republic
Mamytova Elmira Mitalipovna, Doctor of Medical Sciences, Head of the Department of Neurology and Clinical Genetics of the Kyrgyz State Medical Academy named after. I.K. Akhunbaeva, Bishkek, Kyrgyz Republic

Rezhapov Ismoilzhon Abdujabborovich, student of the Department of Neurology and Clinical Genetics of the Kyrgyz State Medical Academy named after. I.K. Akhunbaeva, Bishkek, Kyrgyz Republic

References

1. Tuberous Sclerosis Complex Board of Osaka University Hospital. Tuberous sclerosis complex: recent advances in
manifestations and therapy. Wataya‐Kaneda M, Uemura M, Fujita K, Hirata H, Osuga K, Kagitani‐Shimono K, Nonomu
ra N. Int J Urol. 2017;24:681691. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/iju.13390.
2. Tuberous sclerosis. Curatolo P, Maria BL. Handb Clin Neurol. 2013;111:323–331.
3. Tuberous sclerosis complex: a review. Leung AK, Robson WL. J Pediatr Health Care. 2007;21:108–114.

4. The tuberous sclerosis complex. Crino PB, Nathanson KL, Henske EP. N Engl J Med. 2006;28:1345–1356.
5. A case report of tuberous sclerosis in two generations. Patil S, Guruprasad KY. J Assoc Physicians India. 2014;62:60–
64. https://europepmc.org/article/med/26259427
6. Bilateral and multiple periungual fibromas as an oligosymptomatic form of tuberous sclerosis. Ruiz-Villaverde R, Blas
co-Melguizo J, Hernández-Jurado I, Naranjo-Sintes R, Salmerón MT. Dermatology. 2004;209:160–161.
7. Tuberous sclerosis complex: advances in diagnosis, genetics, and management. Schwartz RA, Fernández G, Kotulska K, Jóźwiak S. JAAD. 2007;57:189–202.
8. Tuberous sclerosis. Harris-Stith R, Elston DM. Contin MedEduc. 2002;69:103.https://mdedge-files-live.s3.us-east-2.
amazonaws.com/files/s3fs-public/Document/September-2017/069020103.pdf
9. Shave and phenolization of periungual fibromas, Koenen's tumors, in a patient with tuberous sclerosis. Mazaira M, Lo
sada JD, Fernandez-Jorge B, Fernandez-Torres R, MartINez W, Fonseca E. Dermatol Surg. 2008;34:111–113.
10. Pictorial review of tuberous sclerosis in various organs. Umeoka S, Koyama T, Miki Y, Akai M, Tsutsui K, Togashi
K. Radiographics. 2008;28:32.
11. Tuberous sclerosis complex consensus conference: revised clinical diagnostic criteria. Roach ES, Gomez MR, Northrup H. J Child Neurol. 1998;13:624–628.
12. Tuberous sclerosis complex: genetics to pathogenesis. Narayanan V. Pediatr Neurol. 2003;29:404–409.

For citation

Nurbekova U.A., Kang D.M., Mamytova E.M.,Rezhapov I. A. Issues of early diagnosis of Tuberous Sclerosis in child
hood. Description of a clinical case.Scientific and practical journal “Health care of Kyrgyzstan” 2024, No.2, p. 95-100.  
https://dx.doi.org/10.51350/zdravkg2024.2.6.13.95.100

Кыргызский
Авторлор жөнүндө

Нурбекова Улболсун Ажыбековна, медицина илимдеринин кандидаты, доцент, «УРФА» МКсынын поликлиникасынын жетекчиси, Бишкек шаары, Кыргыз Республикасы

Кан Диана Михайловна, И.К. Ахунбаев атындагы Кыргыз мамлекеттик медициналык академиясынын неврология жана клиникалык генетика кафедрасынын студенти, Бишкек, Кыргыз Республикасы

Мамытова Эльмира Миталиповна, медицина илимдеринин доктору, И.К. Ахунбаев атындагы Кыргыз мамлекеттик медициналык академиясынын неврология жана клиникалык генетика кафедрасынын башчысы, Бишкек, Кыргыз Республикасы

Режапов Исмоилжон Абдужабборович, И.К. Ахунбаев атындагы Кыргыз мамлекеттик медициналык академиясынын неврология жана клиникалык генетика кафедрасынын студенти, Бишкек, Кыргыз Республикасы

Шилтемелер

1. Tuberous Sclerosis Complex Board of Osaka University Hospital. Tuberous sclerosis complex: recent advances in
manifestations and therapy. Wataya‐Kaneda M, Uemura M, Fujita K, Hirata H, Osuga K, Kagitani‐Shimono K, Nonomu
ra N. Int J Urol. 2017;24:681691. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/iju.13390.
2. Tuberous sclerosis. Curatolo P, Maria BL. Handb Clin Neurol. 2013;111:323–331.
3. Tuberous sclerosis complex: a review. Leung AK, Robson WL. J Pediatr Health Care. 2007;21:108–114.

4. The tuberous sclerosis complex. Crino PB, Nathanson KL, Henske EP. N Engl J Med. 2006;28:1345–1356.
5. A case report of tuberous sclerosis in two generations. Patil S, Guruprasad KY. J Assoc Physicians India. 2014;62:60–
64. https://europepmc.org/article/med/26259427
6. Bilateral and multiple periungual fibromas as an oligosymptomatic form of tuberous sclerosis. Ruiz-Villaverde R, Blas
co-Melguizo J, Hernández-Jurado I, Naranjo-Sintes R, Salmerón MT. Dermatology. 2004;209:160–161.
7. Tuberous sclerosis complex: advances in diagnosis, genetics, and management. Schwartz RA, Fernández G, Kotulska K, Jóźwiak S. JAAD. 2007;57:189–202.
8. Tuberous sclerosis. Harris-Stith R, Elston DM. Contin MedEduc. 2002;69:103.https://mdedge-files-live.s3.us-east-2.
amazonaws.com/files/s3fs-public/Document/September-2017/069020103.pdf
9. Shave and phenolization of periungual fibromas, Koenen's tumors, in a patient with tuberous sclerosis. Mazaira M, Lo
sada JD, Fernandez-Jorge B, Fernandez-Torres R, MartINez W, Fonseca E. Dermatol Surg. 2008;34:111–113.
10. Pictorial review of tuberous sclerosis in various organs. Umeoka S, Koyama T, Miki Y, Akai M, Tsutsui K, Togashi
K. Radiographics. 2008;28:32.
11. Tuberous sclerosis complex consensus conference: revised clinical diagnostic criteria. Roach ES, Gomez MR, Northrup H. J Child Neurol. 1998;13:624–628.
12. Tuberous sclerosis complex: genetics to pathogenesis. Narayanan V. Pediatr Neurol. 2003;29:404–409.

Цитата үчүн

Нурбекова У.А., Кан Д.М., Мамытова Э.М., Режапов И.А. Балдардын кургак учук склерозун эрте диагностикалоо маселелери. Клиникалык окуянын сүрөттөлүшү. "Кыргызстандын саламаттык сактоо"  илимий-практикалык журналы 2024, № 2, б. 95-100.  https://dx.doi.org/10.51350/zdravkg2024.2.6.13.95.100

Просмотров: 234
Copyright MAXXmarketing GmbH
JoomShopping Download & Support