Health care of Kyrgyzstan
Zdravoohraneniye Kyrgyzstana

ISSN 1694-8068 (Print)

ISSN 1694-805X (Online)

Log in

Clinical and genetic aspectsof familial amyotrophic lateral sclerosis

https://dx.doi.org/10.51350/zdravkg2024.2.6.15.108.114
Clinical and genetic aspectsof familial amyotrophic lateral sclerosis
Полный текст  

PDF (RUS)
Abstract About the authors References

Abstract

Introduction. Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a severe rare neurodegenerative disease that is characterized by clinical and pathogenetic heterogeneity. Clinical heterogeneity consists in the initial localization of the pathological process, the variability of symptoms of combined damage to both upper and lower motor neurons, the age of debut, the rate of progression, hereditary predisposition and the presence of non-motor symptoms. The key method of making a correct diagnosis is also the identification of genes associated with familial forms of the disease. The purpose of the study: To describe the familial form of amyotrophic lateral sclerosis, in order to increase the understanding and awareness of doctors about this disease. Materials and methods. A patient with amyotrophic lateral sclerosis with a family history, who underwent genetic analysis to identify mutations in genes associated with the familial form of the disease. Results. In a middle-aged 54-year-old woman, the clinical picture is represented by progressive symptoms of damage, mainly to peripheral motor neurons of the spinal cord. The diagnosis was confirmed by the detection of a mutation in the PFNI 1 gene encoding the profilin -1 protein. Conclusions. The presented case highlights the complexity of diagnosis caused by genetic and clinical features and limitations in conducting genetic research. An article about the analysis of familial amyotrophic lateral sclerosis, a rare neurodegenerative disease with pronounced clinical and pathogenetic heterogeneity. The article discusses various aspects of familial amyotrophic lateral sclerosis, including its clinical characteristics, genetic factors, studies and mutations associated with the development of the disease. In most cases, familial forms are caused by changes in genes such as SOD1 (superoxide dismutase), C9orf72 (chromosome 9 open reading frame 72), TARDBP (transactive response protein) and FUS (transcription factor). The authors emphasize the importance of genetic analysis in diagnosis and understanding of the molecular mechanisms of the disease. Finally, we provide our own clinical observation, emphasizing the rarity and complexity of diagnosing familial amyotrophic lateral disease sclerosis.

About the authors

Джапаралиева Нуржан Тынчтыкбековна, кандидат медицинских наук, и.о. доцента кафедры неврологии и нейрохиургургии Кыргызского государственного медицинского института переподготовки и повышения квалификации имени С.Б. Даниярова, Бишкек, Кыргызская Республика
Нурбекова Улболсун Ажибековна, кандидат медицинских наук, доцент, заведующая поликлиники МЦ “ЮРФА”, Бишкек, Кыргызская Республика
Каримов Женишбек Маликович, кандидат медицинских наук, заведующий кафедрой неврологии и нейрохирургии Кыргызского государственного медицинского института переподготовки и повышения квалификации имени С.Б. Даниярова,Бишкек, Кыргызская Республика

Шарабидинова Айгерим Шарабидиновна, аспирант кафедры неврологии и нейрохирургии Кыргызского государственного медицинского института переподготовки и повышения квалификации имени С.Б. Даниярова,Бишкек, Кыргызская Республика

Dzhaparalieva Nurzhan Tynchtykbekovna, Candidate of Medical Sciences, acting Associate Professor of the Department of Neurology and Neurosurgery of the Kyrgyz State Medical Institute for Retraining and Advanced Training named after S. B. Daniyrova, Bishkek, Kyrgyz Republic
Nurbekova Ulbolsun Azhibekovna, Candidate of Medical Sciences,Associate Professor, Head of the polyclinic of the MC “URFA”, Bishkek, Kyrgyz Republic
Karimov Zhenishbek Malikovich, Candidate of Medical Sciences,Head of the Department of Neurology and Neurosurgery of the Kyrgyz State Medical Institute for Retraining and Advanced Training named after S. B. Daniyrova, Bishkek, Kyrgyz Republic

Sharabidinova Aigerim Sharabidinovna, graduate student of the Department of Neurology and Neurosurgery of the Kyrgyz State Medical Institute for Retraining and Advanced Training named after S. B. Daniyrova,Bishkek, Kyrgyz Republic

Джапаралиева Нуржан Тынчтыкбековна, медицина илимдеринин кандидаты, С.Б. Данияров атындагы Кыргыз мамлекеттик кайра даярдоо жана квалификацияны жогорулатуу медициналык институтунун неврология жана нейрохирургия кафедрасынын доцентинин милдетин аткаруучусу, Бишкек, Кыргыз Республикасы
Нурбекова Улболсун Ажыбековна, медицина илимдеринин кандидаты, доцент, «УРФА» МКсынын поликлиникасынын жетекчиси, Бишкек шаары, Кыргыз Республикасы
Каримов Жеңишбек Маликович, медицина илимдеринин кандидаты, С.Б. Данияров атындагы Кыргыз мамлекеттик кайра даярдоо жана квалификацияны жогорулатуу медициналык институтунун неврология жана нейрохирургия кафедрасынын башчысы, Бишкек, Кыргыз Республикасы

Шарабидинова Айгерим Шарабидиновна, С.Б. Данияров атындагы Кыргыз мамлекеттик кайра даярдоо жана квалификацияны жогорулатуу медициналык институтунун неврология жана нейрохирургия кафедрасынын аспиранты, Бишкек, Кыргыз Республикасы

References

1. Бакулин И.С., Закройщикова И.В., Супонева Н А., Захарова М.Н. Боковой амиотрофический склероз: клиниче
ская гетерогенность и подходы к классификации // Нервно-мышечные болезни. 2017. №3. С. 10-19. [Bakulin I.
S., Zakroyshchikova I.V., Suponeva N.A., Zakharova M.N. Amyotrophic lateral sclerosis: clinical heterogeneity and ap
proaches to classification // Neuromuscular diseases. 2017.No. 3. рp 10-19.]
2. Савинова А.В., Шнайдер Н.А., Насырова Р.Ф. Генетика семейных форм бокового амиотрофического склероза //
Бюллетень сибирской медицины. 2021. №20 (3). С 193-202. [Savinova A.V., Shnayder N.A., Nasyrova R.F. Genet
ics of familial amyotrophic lateral sclerosis. Bulletin of Siberian Medicine. 2021. №20(3).рр. 193-202.]
3. Brown CA, Lally C, Kupelian V, Flanders WD. Estimatedprevalence and incidence of amyotrophic lateral sclerosis
and SOD1 and C9orf72 genetic variants. Neuroepidemiology.2021;55(5):342-353.
4. Chi J., Chen J., Li Y., Huang Z., Wang L., Zhang Y. A Familial Phenotypic and Genetic Study of Mutations in PFN1 As
sociated with Amyotrophic Lateral Sclerosis.Neurosci. Bull.2020; 36:174–178.
5. Cui X, Gao M, Huang Y, Liu X, Xu Y. Familial amyotrophiclateral sclerosis induced by gene mutation of SOD1G142A:
a case report. Ann Palliat Med 2021;10 (12):12900-12905.
6. Kim G, Gautier O, Tassoni-Tsuchida E, et al.ALS Genetics:Gains, Losses, and Implications for Future Therapies. Neu
ron 2020; 108:822-42.
7. Mejzini R, Flynn LL, Pitout IL, Fletcher S, Wilton SD, Akkari PA. ALS Genetics, Mechanisms, and Therapeutics:
Where Are We Now? Front Neurosci. 2019 Dec 6; 13:1310.
8. Zou Z.Y., Chen S.D., Feng S.Y., Liu C.Y., Cui M., Chen S.F., Feng S.M., Dong Q., Huang H., Yu J.T. Familial flail leg
ALS caused by PFN1 mutation. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2020; 91:223–224

1. Bakulin I.S., Zakroyshchikova I.V., Suponeva N.A., Zakharova M.N. Amyotrophic lateral sclerosis: clinical heterogeneity and ap
proaches to classification // Neuromuscular diseases. 2017.No. 3. рp 10-19.
2. Savinova A.V., Shnayder N.A., Nasyrova R.F. Genetics of familial amyotrophic lateral sclerosis. Bulletin of Siberian Medicine. 2021. №20(3).рр. 193-202.
3. Brown CA, Lally C, Kupelian V, Flanders WD. Estimatedprevalence and incidence of amyotrophic lateral sclerosis
and SOD1 and C9orf72 genetic variants. Neuroepidemiology.2021;55(5):342-353.
4. Chi J., Chen J., Li Y., Huang Z., Wang L., Zhang Y. A Familial Phenotypic and Genetic Study of Mutations in PFN1 As
sociated with Amyotrophic Lateral Sclerosis.Neurosci. Bull.2020; 36:174–178.
5. Cui X, Gao M, Huang Y, Liu X, Xu Y. Familial amyotrophiclateral sclerosis induced by gene mutation of SOD1G142A:
a case report. Ann Palliat Med 2021;10 (12):12900-12905.
6. Kim G, Gautier O, Tassoni-Tsuchida E, et al.ALS Genetics:Gains, Losses, and Implications for Future Therapies. Neu
ron 2020; 108:822-42.
7. Mejzini R, Flynn LL, Pitout IL, Fletcher S, Wilton SD, Akkari PA. ALS Genetics, Mechanisms, and Therapeutics:
Where Are We Now? Front Neurosci. 2019 Dec 6; 13:1310.
8. Zou Z.Y., Chen S.D., Feng S.Y., Liu C.Y., Cui M., Chen S.F., Feng S.M., Dong Q., Huang H., Yu J.T. Familial flail leg
ALS caused by PFN1 mutation. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2020; 91:223–224

1. Бакулин И.С., Закройщикова И.В., Супонева Н А., Захарова М.Н. Боковой амиотрофический склероз: клиниче
ская гетерогенность и подходы к классификации // Нервно-мышечные болезни. 2017. №3. С. 10-19. [Bakulin I.
S., Zakroyshchikova I.V., Suponeva N.A., Zakharova M.N. Amyotrophic lateral sclerosis: clinical heterogeneity and ap
proaches to classification // Neuromuscular diseases. 2017.No. 3. рp 10-19.]
2. Савинова А.В., Шнайдер Н.А., Насырова Р.Ф. Генетика семейных форм бокового амиотрофического склероза //
Бюллетень сибирской медицины. 2021. №20 (3). С 193-202. [Savinova A.V., Shnayder N.A., Nasyrova R.F. Genet
ics of familial amyotrophic lateral sclerosis. Bulletin of Siberian Medicine. 2021. №20(3).рр. 193-202.]
3. Brown CA, Lally C, Kupelian V, Flanders WD. Estimatedprevalence and incidence of amyotrophic lateral sclerosis
and SOD1 and C9orf72 genetic variants. Neuroepidemiology.2021;55(5):342-353.
4. Chi J., Chen J., Li Y., Huang Z., Wang L., Zhang Y. A Familial Phenotypic and Genetic Study of Mutations in PFN1 As
sociated with Amyotrophic Lateral Sclerosis.Neurosci. Bull.2020; 36:174–178.
5. Cui X, Gao M, Huang Y, Liu X, Xu Y. Familial amyotrophiclateral sclerosis induced by gene mutation of SOD1G142A:
a case report. Ann Palliat Med 2021;10 (12):12900-12905.
6. Kim G, Gautier O, Tassoni-Tsuchida E, et al.ALS Genetics:Gains, Losses, and Implications for Future Therapies. Neu
ron 2020; 108:822-42.
7. Mejzini R, Flynn LL, Pitout IL, Fletcher S, Wilton SD, Akkari PA. ALS Genetics, Mechanisms, and Therapeutics:
Where Are We Now? Front Neurosci. 2019 Dec 6; 13:1310.
8. Zou Z.Y., Chen S.D., Feng S.Y., Liu C.Y., Cui M., Chen S.F., Feng S.M., Dong Q., Huang H., Yu J.T. Familial flail leg
ALS caused by PFN1 mutation. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2020; 91:223–224

Keywords
Amyotrophic lateral sclerosis , Genetic aspects , Mutation , Gene , Heredity
Для цитирования

Джапаралиева Н.Т., Нурбекова У.А., Каримов Ж.М., Шарабидинова А.Ш. Генетические и клинические аспекты семейного бокового амиотрофического склероза. Научно-практический журнал «Здравоохранение Кыргызстана» 2024, № 2, с. 108-114.https://dx.doi.org/10.51350/zdravkg2024.2.6.15.108.114
For citation

Dzhaparalieva N.T., Nurbekova U.A., Karimov Zh.M., Sharabidinova A.S. Clinical and genetic aspectsof familial amy
otrophic lateral sclerosis. Scientific and practical journal “Health care of Kyrgyzstan” 2024, No.2, p. 108-114. https://dx.doi.org/10.51350/zdravkg2024.2.6.15.108.114
Цитата үчүн

Джапаралиева Н.Т., Нурбекова У.А., Каримов Ж.М., Шарабидинова А.Ш. Амиотрофиялык каптал склероздун үй-бүлөлүк формасынын генетикалык жана клиникалык аспектилери. "Кыргызстандын саламаттык сактоо"
илимий-практикалык журналы 2024, № 2, б. 108-114. https://dx.doi.org/10.51350/zdravkg2024.2.6.15.108.114
Authors Dzhaparalieva N.T., Nurbekova U.A., Karimov Zh.M., Sharabidinova A.S.
Link doi.org https://dx.doi.org/10.51350/zdravkg2024.2.6.15.108.114
Pages 108-114
Keywords Amyotrophic lateral sclerosis, Genetic aspects, Mutation, Gene, Heredity
Russian
Об авторах

Джапаралиева Нуржан Тынчтыкбековна, кандидат медицинских наук, и.о. доцента кафедры неврологии и нейрохиургургии Кыргызского государственного медицинского института переподготовки и повышения квалификации имени С.Б. Даниярова, Бишкек, Кыргызская Республика
Нурбекова Улболсун Ажибековна, кандидат медицинских наук, доцент, заведующая поликлиники МЦ “ЮРФА”, Бишкек, Кыргызская Республика
Каримов Женишбек Маликович, кандидат медицинских наук, заведующий кафедрой неврологии и нейрохирургии Кыргызского государственного медицинского института переподготовки и повышения квалификации имени С.Б. Даниярова,Бишкек, Кыргызская Республика

Шарабидинова Айгерим Шарабидиновна, аспирант кафедры неврологии и нейрохирургии Кыргызского государственного медицинского института переподготовки и повышения квалификации имени С.Б. Даниярова,Бишкек, Кыргызская Республика
Полный текст

PDF (RUS)
Список литературы

1. Бакулин И.С., Закройщикова И.В., Супонева Н А., Захарова М.Н. Боковой амиотрофический склероз: клиниче
ская гетерогенность и подходы к классификации // Нервно-мышечные болезни. 2017. №3. С. 10-19. [Bakulin I.
S., Zakroyshchikova I.V., Suponeva N.A., Zakharova M.N. Amyotrophic lateral sclerosis: clinical heterogeneity and ap
proaches to classification // Neuromuscular diseases. 2017.No. 3. рp 10-19.]
2. Савинова А.В., Шнайдер Н.А., Насырова Р.Ф. Генетика семейных форм бокового амиотрофического склероза //
Бюллетень сибирской медицины. 2021. №20 (3). С 193-202. [Savinova A.V., Shnayder N.A., Nasyrova R.F. Genet
ics of familial amyotrophic lateral sclerosis. Bulletin of Siberian Medicine. 2021. №20(3).рр. 193-202.]
3. Brown CA, Lally C, Kupelian V, Flanders WD. Estimatedprevalence and incidence of amyotrophic lateral sclerosis
and SOD1 and C9orf72 genetic variants. Neuroepidemiology.2021;55(5):342-353.
4. Chi J., Chen J., Li Y., Huang Z., Wang L., Zhang Y. A Familial Phenotypic and Genetic Study of Mutations in PFN1 As
sociated with Amyotrophic Lateral Sclerosis.Neurosci. Bull.2020; 36:174–178.
5. Cui X, Gao M, Huang Y, Liu X, Xu Y. Familial amyotrophiclateral sclerosis induced by gene mutation of SOD1G142A:
a case report. Ann Palliat Med 2021;10 (12):12900-12905.
6. Kim G, Gautier O, Tassoni-Tsuchida E, et al.ALS Genetics:Gains, Losses, and Implications for Future Therapies. Neu
ron 2020; 108:822-42.
7. Mejzini R, Flynn LL, Pitout IL, Fletcher S, Wilton SD, Akkari PA. ALS Genetics, Mechanisms, and Therapeutics:
Where Are We Now? Front Neurosci. 2019 Dec 6; 13:1310.
8. Zou Z.Y., Chen S.D., Feng S.Y., Liu C.Y., Cui M., Chen S.F., Feng S.M., Dong Q., Huang H., Yu J.T. Familial flail leg
ALS caused by PFN1 mutation. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2020; 91:223–224
Для цитирования

Джапаралиева Н.Т., Нурбекова У.А., Каримов Ж.М., Шарабидинова А.Ш. Генетические и клинические аспекты семейного бокового амиотрофического склероза. Научно-практический журнал «Здравоохранение Кыргызстана» 2024, № 2, с. 108-114.https://dx.doi.org/10.51350/zdravkg2024.2.6.15.108.114
English
About authors

Dzhaparalieva Nurzhan Tynchtykbekovna, Candidate of Medical Sciences, acting Associate Professor of the Department of Neurology and Neurosurgery of the Kyrgyz State Medical Institute for Retraining and Advanced Training named after S. B. Daniyrova, Bishkek, Kyrgyz Republic
Nurbekova Ulbolsun Azhibekovna, Candidate of Medical Sciences,Associate Professor, Head of the polyclinic of the MC “URFA”, Bishkek, Kyrgyz Republic
Karimov Zhenishbek Malikovich, Candidate of Medical Sciences,Head of the Department of Neurology and Neurosurgery of the Kyrgyz State Medical Institute for Retraining and Advanced Training named after S. B. Daniyrova, Bishkek, Kyrgyz Republic

Sharabidinova Aigerim Sharabidinovna, graduate student of the Department of Neurology and Neurosurgery of the Kyrgyz State Medical Institute for Retraining and Advanced Training named after S. B. Daniyrova,Bishkek, Kyrgyz Republic
References

1. Bakulin I.S., Zakroyshchikova I.V., Suponeva N.A., Zakharova M.N. Amyotrophic lateral sclerosis: clinical heterogeneity and ap
proaches to classification // Neuromuscular diseases. 2017.No. 3. рp 10-19.
2. Savinova A.V., Shnayder N.A., Nasyrova R.F. Genetics of familial amyotrophic lateral sclerosis. Bulletin of Siberian Medicine. 2021. №20(3).рр. 193-202.
3. Brown CA, Lally C, Kupelian V, Flanders WD. Estimatedprevalence and incidence of amyotrophic lateral sclerosis
and SOD1 and C9orf72 genetic variants. Neuroepidemiology.2021;55(5):342-353.
4. Chi J., Chen J., Li Y., Huang Z., Wang L., Zhang Y. A Familial Phenotypic and Genetic Study of Mutations in PFN1 As
sociated with Amyotrophic Lateral Sclerosis.Neurosci. Bull.2020; 36:174–178.
5. Cui X, Gao M, Huang Y, Liu X, Xu Y. Familial amyotrophiclateral sclerosis induced by gene mutation of SOD1G142A:
a case report. Ann Palliat Med 2021;10 (12):12900-12905.
6. Kim G, Gautier O, Tassoni-Tsuchida E, et al.ALS Genetics:Gains, Losses, and Implications for Future Therapies. Neu
ron 2020; 108:822-42.
7. Mejzini R, Flynn LL, Pitout IL, Fletcher S, Wilton SD, Akkari PA. ALS Genetics, Mechanisms, and Therapeutics:
Where Are We Now? Front Neurosci. 2019 Dec 6; 13:1310.
8. Zou Z.Y., Chen S.D., Feng S.Y., Liu C.Y., Cui M., Chen S.F., Feng S.M., Dong Q., Huang H., Yu J.T. Familial flail leg
ALS caused by PFN1 mutation. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2020; 91:223–224
For citation

Dzhaparalieva N.T., Nurbekova U.A., Karimov Zh.M., Sharabidinova A.S. Clinical and genetic aspectsof familial amy
otrophic lateral sclerosis. Scientific and practical journal “Health care of Kyrgyzstan” 2024, No.2, p. 108-114. https://dx.doi.org/10.51350/zdravkg2024.2.6.15.108.114
Kyrgyz
Авторлор жөнүндө

Джапаралиева Нуржан Тынчтыкбековна, медицина илимдеринин кандидаты, С.Б. Данияров атындагы Кыргыз мамлекеттик кайра даярдоо жана квалификацияны жогорулатуу медициналык институтунун неврология жана нейрохирургия кафедрасынын доцентинин милдетин аткаруучусу, Бишкек, Кыргыз Республикасы
Нурбекова Улболсун Ажыбековна, медицина илимдеринин кандидаты, доцент, «УРФА» МКсынын поликлиникасынын жетекчиси, Бишкек шаары, Кыргыз Республикасы
Каримов Жеңишбек Маликович, медицина илимдеринин кандидаты, С.Б. Данияров атындагы Кыргыз мамлекеттик кайра даярдоо жана квалификацияны жогорулатуу медициналык институтунун неврология жана нейрохирургия кафедрасынын башчысы, Бишкек, Кыргыз Республикасы

Шарабидинова Айгерим Шарабидиновна, С.Б. Данияров атындагы Кыргыз мамлекеттик кайра даярдоо жана квалификацияны жогорулатуу медициналык институтунун неврология жана нейрохирургия кафедрасынын аспиранты, Бишкек, Кыргыз Республикасы
Шилтемелер

1. Бакулин И.С., Закройщикова И.В., Супонева Н А., Захарова М.Н. Боковой амиотрофический склероз: клиниче
ская гетерогенность и подходы к классификации // Нервно-мышечные болезни. 2017. №3. С. 10-19. [Bakulin I.
S., Zakroyshchikova I.V., Suponeva N.A., Zakharova M.N. Amyotrophic lateral sclerosis: clinical heterogeneity and ap
proaches to classification // Neuromuscular diseases. 2017.No. 3. рp 10-19.]
2. Савинова А.В., Шнайдер Н.А., Насырова Р.Ф. Генетика семейных форм бокового амиотрофического склероза //
Бюллетень сибирской медицины. 2021. №20 (3). С 193-202. [Savinova A.V., Shnayder N.A., Nasyrova R.F. Genet
ics of familial amyotrophic lateral sclerosis. Bulletin of Siberian Medicine. 2021. №20(3).рр. 193-202.]
3. Brown CA, Lally C, Kupelian V, Flanders WD. Estimatedprevalence and incidence of amyotrophic lateral sclerosis
and SOD1 and C9orf72 genetic variants. Neuroepidemiology.2021;55(5):342-353.
4. Chi J., Chen J., Li Y., Huang Z., Wang L., Zhang Y. A Familial Phenotypic and Genetic Study of Mutations in PFN1 As
sociated with Amyotrophic Lateral Sclerosis.Neurosci. Bull.2020; 36:174–178.
5. Cui X, Gao M, Huang Y, Liu X, Xu Y. Familial amyotrophiclateral sclerosis induced by gene mutation of SOD1G142A:
a case report. Ann Palliat Med 2021;10 (12):12900-12905.
6. Kim G, Gautier O, Tassoni-Tsuchida E, et al.ALS Genetics:Gains, Losses, and Implications for Future Therapies. Neu
ron 2020; 108:822-42.
7. Mejzini R, Flynn LL, Pitout IL, Fletcher S, Wilton SD, Akkari PA. ALS Genetics, Mechanisms, and Therapeutics:
Where Are We Now? Front Neurosci. 2019 Dec 6; 13:1310.
8. Zou Z.Y., Chen S.D., Feng S.Y., Liu C.Y., Cui M., Chen S.F., Feng S.M., Dong Q., Huang H., Yu J.T. Familial flail leg
ALS caused by PFN1 mutation. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2020; 91:223–224
Цитата үчүн

Джапаралиева Н.Т., Нурбекова У.А., Каримов Ж.М., Шарабидинова А.Ш. Амиотрофиялык каптал склероздун үй-бүлөлүк формасынын генетикалык жана клиникалык аспектилери. "Кыргызстандын саламаттык сактоо"
илимий-практикалык журналы 2024, № 2, б. 108-114. https://dx.doi.org/10.51350/zdravkg2024.2.6.15.108.114
Views: 387
Copyright MAXXmarketing GmbH
JoomShopping Download & Support