Кыргызстандын Саламаттык Сактоо
Zdravoohraneniye Kyrgyzstana

ISSN 1694-8068 (Print)

ISSN 1694-805X (Online)

Кирүү

Амиотрофиялык каптал склероздун үй-бүлөлүк формасынын генетикалык жана клиникалык аспектилери

https://dx.doi.org/10.51350/zdravkg2024.2.6.15.108.114
Амиотрофиялык каптал склероздун үй-бүлөлүк формасынын генетикалык жана клиникалык аспектилери
Полный текст  

PDF (RUS)
Корутунду Авторлор жөнүндө Шилтемелер

Корутунду

Киришүү. Амиатрофиялык каптал склероз (АЛС) – клиникалык жана патогендик гетерогендүүлүгү менен айырмаланган оор сейрек кезде шүүчү нейродегенеративдик оору. Клиникалык гетерогендүүлүк пато- логиялык процесстин баштапкы локализациясында, жогорку жана тө мөнкү мотор нейрондорунун айкалышкан жабыркашынын симптом- дорунун өзгөрмөлүүлүгүндө, башталыш курагында, прогресстин тем- пинде, тукум куучулук шыктуулукта жана мотор эмес симптоматоло гиянын катышуусунда. Туура диагноз коюунун негизги ыкмасы оору- нун үй-бүлөлүк формалары менен байланышкан гендерди аныктоо болуп саналат. Изилдөөнүн максаты - дарыгерлердин бул оору жөнүндө түшүнүгүн жана маалымдуулугун жогорулатуу максатында амиотрофиялык кап- тал склерозунун үй-бүлөлүк формасын сүрөттөө Материалдар жана ыкмалар. Оорунун үй-бүлөлүк формасы менен байланышкан гендердеги мутацияларды аныктоо үчүн генетикалык анализ жүргүзүлгөн үй-бүлөлүк тарыхы бар амиотрофиялык каптал склероз менен ооруган бейтап. Натыйжалар. 54 жаштагы орто жаштагы Аялда , клиникалык картина сы прогрессивдүү симптомдор менен көрсөтүлөт, негизинен жүлүндүн перифериялык мотор нейрондору. Диагноз профилин -1 протеинин код- догон ПОСТОИСТО 1 гениндеги мутацияны аныктоо менен тастык- талды. Жыйынтыгы. Келтирилген иш генетикалык жана клиникалык өзгөчө лүктөн жана генетикалык изилдөө жүргүзүүдөгү чектөөлөрдөн улам келип чыккан диагноздун татаалдыгын баса белгилейт. Айкын клиникалык жана патогенетикалык гетерогендүүлүк менен сей- рек кездешүүчү нейродегенеративдик оору болгон үй-бүлөлүк амиот- рофиялык каптал склерозунун анализи жөнүндө макала. Макалада үй-бүлөлүк амиотрофиялык каптал склерозунун ар кандай аспектилери, анын ичинде анын клиникалык мүнөздөмөлөрү, генетикалык фак- торлор, изилдөөлөр жана оорунун өнүгүшү менен байланышкан мута- циялар талкууланат. Көпчүлүк учурларда, үй-бүлөлүк формалар SOD1 (супероксид дисмутаза), C9orf72 (хромосома 9 ачык окуу кадры 72), TARDBP (транактивдүү жооп белок) жана FUS (транскрипция фак- тору) сыяктуу гендердин өзгөрүшү менен шартталган. Авторлор оору- нун молекулярдык механизмдерин диагностикалоодо жана түшүнүүдө генетикалык анализдин маанилүүлүгүн белгилешет. Акыр-аягы, биз үй-бүлөлүк амиотрофиялык каптал оорунун диагностикасынын сейрек жана татаалдыгын баса белгилеп, өзүбүздүн клиникалык байкообузду сунуштайбыз. склероз.

Авторлор жөнүндө

Джапаралиева Нуржан Тынчтыкбековна, кандидат медицинских наук, и.о. доцента кафедры неврологии и нейрохиургургии Кыргызского государственного медицинского института переподготовки и повышения квалификации имени С.Б. Даниярова, Бишкек, Кыргызская Республика
Нурбекова Улболсун Ажибековна, кандидат медицинских наук, доцент, заведующая поликлиники МЦ “ЮРФА”, Бишкек, Кыргызская Республика
Каримов Женишбек Маликович, кандидат медицинских наук, заведующий кафедрой неврологии и нейрохирургии Кыргызского государственного медицинского института переподготовки и повышения квалификации имени С.Б. Даниярова,Бишкек, Кыргызская Республика

Шарабидинова Айгерим Шарабидиновна, аспирант кафедры неврологии и нейрохирургии Кыргызского государственного медицинского института переподготовки и повышения квалификации имени С.Б. Даниярова,Бишкек, Кыргызская Республика

Dzhaparalieva Nurzhan Tynchtykbekovna, Candidate of Medical Sciences, acting Associate Professor of the Department of Neurology and Neurosurgery of the Kyrgyz State Medical Institute for Retraining and Advanced Training named after S. B. Daniyrova, Bishkek, Kyrgyz Republic
Nurbekova Ulbolsun Azhibekovna, Candidate of Medical Sciences,Associate Professor, Head of the polyclinic of the MC “URFA”, Bishkek, Kyrgyz Republic
Karimov Zhenishbek Malikovich, Candidate of Medical Sciences,Head of the Department of Neurology and Neurosurgery of the Kyrgyz State Medical Institute for Retraining and Advanced Training named after S. B. Daniyrova, Bishkek, Kyrgyz Republic

Sharabidinova Aigerim Sharabidinovna, graduate student of the Department of Neurology and Neurosurgery of the Kyrgyz State Medical Institute for Retraining and Advanced Training named after S. B. Daniyrova,Bishkek, Kyrgyz Republic

Джапаралиева Нуржан Тынчтыкбековна, медицина илимдеринин кандидаты, С.Б. Данияров атындагы Кыргыз мамлекеттик кайра даярдоо жана квалификацияны жогорулатуу медициналык институтунун неврология жана нейрохирургия кафедрасынын доцентинин милдетин аткаруучусу, Бишкек, Кыргыз Республикасы
Нурбекова Улболсун Ажыбековна, медицина илимдеринин кандидаты, доцент, «УРФА» МКсынын поликлиникасынын жетекчиси, Бишкек шаары, Кыргыз Республикасы
Каримов Жеңишбек Маликович, медицина илимдеринин кандидаты, С.Б. Данияров атындагы Кыргыз мамлекеттик кайра даярдоо жана квалификацияны жогорулатуу медициналык институтунун неврология жана нейрохирургия кафедрасынын башчысы, Бишкек, Кыргыз Республикасы

Шарабидинова Айгерим Шарабидиновна, С.Б. Данияров атындагы Кыргыз мамлекеттик кайра даярдоо жана квалификацияны жогорулатуу медициналык институтунун неврология жана нейрохирургия кафедрасынын аспиранты, Бишкек, Кыргыз Республикасы

Шилтемелер

1. Бакулин И.С., Закройщикова И.В., Супонева Н А., Захарова М.Н. Боковой амиотрофический склероз: клиниче
ская гетерогенность и подходы к классификации // Нервно-мышечные болезни. 2017. №3. С. 10-19. [Bakulin I.
S., Zakroyshchikova I.V., Suponeva N.A., Zakharova M.N. Amyotrophic lateral sclerosis: clinical heterogeneity and ap
proaches to classification // Neuromuscular diseases. 2017.No. 3. рp 10-19.]
2. Савинова А.В., Шнайдер Н.А., Насырова Р.Ф. Генетика семейных форм бокового амиотрофического склероза //
Бюллетень сибирской медицины. 2021. №20 (3). С 193-202. [Savinova A.V., Shnayder N.A., Nasyrova R.F. Genet
ics of familial amyotrophic lateral sclerosis. Bulletin of Siberian Medicine. 2021. №20(3).рр. 193-202.]
3. Brown CA, Lally C, Kupelian V, Flanders WD. Estimatedprevalence and incidence of amyotrophic lateral sclerosis
and SOD1 and C9orf72 genetic variants. Neuroepidemiology.2021;55(5):342-353.
4. Chi J., Chen J., Li Y., Huang Z., Wang L., Zhang Y. A Familial Phenotypic and Genetic Study of Mutations in PFN1 As
sociated with Amyotrophic Lateral Sclerosis.Neurosci. Bull.2020; 36:174–178.
5. Cui X, Gao M, Huang Y, Liu X, Xu Y. Familial amyotrophiclateral sclerosis induced by gene mutation of SOD1G142A:
a case report. Ann Palliat Med 2021;10 (12):12900-12905.
6. Kim G, Gautier O, Tassoni-Tsuchida E, et al.ALS Genetics:Gains, Losses, and Implications for Future Therapies. Neu
ron 2020; 108:822-42.
7. Mejzini R, Flynn LL, Pitout IL, Fletcher S, Wilton SD, Akkari PA. ALS Genetics, Mechanisms, and Therapeutics:
Where Are We Now? Front Neurosci. 2019 Dec 6; 13:1310.
8. Zou Z.Y., Chen S.D., Feng S.Y., Liu C.Y., Cui M., Chen S.F., Feng S.M., Dong Q., Huang H., Yu J.T. Familial flail leg
ALS caused by PFN1 mutation. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2020; 91:223–224

1. Bakulin I.S., Zakroyshchikova I.V., Suponeva N.A., Zakharova M.N. Amyotrophic lateral sclerosis: clinical heterogeneity and ap
proaches to classification // Neuromuscular diseases. 2017.No. 3. рp 10-19.
2. Savinova A.V., Shnayder N.A., Nasyrova R.F. Genetics of familial amyotrophic lateral sclerosis. Bulletin of Siberian Medicine. 2021. №20(3).рр. 193-202.
3. Brown CA, Lally C, Kupelian V, Flanders WD. Estimatedprevalence and incidence of amyotrophic lateral sclerosis
and SOD1 and C9orf72 genetic variants. Neuroepidemiology.2021;55(5):342-353.
4. Chi J., Chen J., Li Y., Huang Z., Wang L., Zhang Y. A Familial Phenotypic and Genetic Study of Mutations in PFN1 As
sociated with Amyotrophic Lateral Sclerosis.Neurosci. Bull.2020; 36:174–178.
5. Cui X, Gao M, Huang Y, Liu X, Xu Y. Familial amyotrophiclateral sclerosis induced by gene mutation of SOD1G142A:
a case report. Ann Palliat Med 2021;10 (12):12900-12905.
6. Kim G, Gautier O, Tassoni-Tsuchida E, et al.ALS Genetics:Gains, Losses, and Implications for Future Therapies. Neu
ron 2020; 108:822-42.
7. Mejzini R, Flynn LL, Pitout IL, Fletcher S, Wilton SD, Akkari PA. ALS Genetics, Mechanisms, and Therapeutics:
Where Are We Now? Front Neurosci. 2019 Dec 6; 13:1310.
8. Zou Z.Y., Chen S.D., Feng S.Y., Liu C.Y., Cui M., Chen S.F., Feng S.M., Dong Q., Huang H., Yu J.T. Familial flail leg
ALS caused by PFN1 mutation. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2020; 91:223–224

1. Бакулин И.С., Закройщикова И.В., Супонева Н А., Захарова М.Н. Боковой амиотрофический склероз: клиниче
ская гетерогенность и подходы к классификации // Нервно-мышечные болезни. 2017. №3. С. 10-19. [Bakulin I.
S., Zakroyshchikova I.V., Suponeva N.A., Zakharova M.N. Amyotrophic lateral sclerosis: clinical heterogeneity and ap
proaches to classification // Neuromuscular diseases. 2017.No. 3. рp 10-19.]
2. Савинова А.В., Шнайдер Н.А., Насырова Р.Ф. Генетика семейных форм бокового амиотрофического склероза //
Бюллетень сибирской медицины. 2021. №20 (3). С 193-202. [Savinova A.V., Shnayder N.A., Nasyrova R.F. Genet
ics of familial amyotrophic lateral sclerosis. Bulletin of Siberian Medicine. 2021. №20(3).рр. 193-202.]
3. Brown CA, Lally C, Kupelian V, Flanders WD. Estimatedprevalence and incidence of amyotrophic lateral sclerosis
and SOD1 and C9orf72 genetic variants. Neuroepidemiology.2021;55(5):342-353.
4. Chi J., Chen J., Li Y., Huang Z., Wang L., Zhang Y. A Familial Phenotypic and Genetic Study of Mutations in PFN1 As
sociated with Amyotrophic Lateral Sclerosis.Neurosci. Bull.2020; 36:174–178.
5. Cui X, Gao M, Huang Y, Liu X, Xu Y. Familial amyotrophiclateral sclerosis induced by gene mutation of SOD1G142A:
a case report. Ann Palliat Med 2021;10 (12):12900-12905.
6. Kim G, Gautier O, Tassoni-Tsuchida E, et al.ALS Genetics:Gains, Losses, and Implications for Future Therapies. Neu
ron 2020; 108:822-42.
7. Mejzini R, Flynn LL, Pitout IL, Fletcher S, Wilton SD, Akkari PA. ALS Genetics, Mechanisms, and Therapeutics:
Where Are We Now? Front Neurosci. 2019 Dec 6; 13:1310.
8. Zou Z.Y., Chen S.D., Feng S.Y., Liu C.Y., Cui M., Chen S.F., Feng S.M., Dong Q., Huang H., Yu J.T. Familial flail leg
ALS caused by PFN1 mutation. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2020; 91:223–224

Негизги сөздөр
Амиотрофиялык каптал склероз , Генетикалык аспектилер , Мутация , Ген , Тукум куучулук
Для цитирования

Джапаралиева Н.Т., Нурбекова У.А., Каримов Ж.М., Шарабидинова А.Ш. Генетические и клинические аспекты семейного бокового амиотрофического склероза. Научно-практический журнал «Здравоохранение Кыргызстана» 2024, № 2, с. 108-114.https://dx.doi.org/10.51350/zdravkg2024.2.6.15.108.114
For citation

Dzhaparalieva N.T., Nurbekova U.A., Karimov Zh.M., Sharabidinova A.S. Clinical and genetic aspectsof familial amy
otrophic lateral sclerosis. Scientific and practical journal “Health care of Kyrgyzstan” 2024, No.2, p. 108-114. https://dx.doi.org/10.51350/zdravkg2024.2.6.15.108.114
Цитата үчүн

Джапаралиева Н.Т., Нурбекова У.А., Каримов Ж.М., Шарабидинова А.Ш. Амиотрофиялык каптал склероздун үй-бүлөлүк формасынын генетикалык жана клиникалык аспектилери. "Кыргызстандын саламаттык сактоо"
илимий-практикалык журналы 2024, № 2, б. 108-114. https://dx.doi.org/10.51350/zdravkg2024.2.6.15.108.114
Авторлор Джапаралиева Н.Т., Нурбекова У.А., Каримов Ж.М., Шарабидинова А.Ш.
Ссылка doi.org https://dx.doi.org/10.51350/zdravkg2024.2.6.15.108.114
Беттер 108-114
Негизги сөздөр Амиотрофиялык каптал склероз, Генетикалык аспектилер, Мутация, Ген, Тукум куучулук
Орусча
Об авторах

Джапаралиева Нуржан Тынчтыкбековна, кандидат медицинских наук, и.о. доцента кафедры неврологии и нейрохиургургии Кыргызского государственного медицинского института переподготовки и повышения квалификации имени С.Б. Даниярова, Бишкек, Кыргызская Республика
Нурбекова Улболсун Ажибековна, кандидат медицинских наук, доцент, заведующая поликлиники МЦ “ЮРФА”, Бишкек, Кыргызская Республика
Каримов Женишбек Маликович, кандидат медицинских наук, заведующий кафедрой неврологии и нейрохирургии Кыргызского государственного медицинского института переподготовки и повышения квалификации имени С.Б. Даниярова,Бишкек, Кыргызская Республика

Шарабидинова Айгерим Шарабидиновна, аспирант кафедры неврологии и нейрохирургии Кыргызского государственного медицинского института переподготовки и повышения квалификации имени С.Б. Даниярова,Бишкек, Кыргызская Республика
Полный текст

PDF (RUS)
Список литературы

1. Бакулин И.С., Закройщикова И.В., Супонева Н А., Захарова М.Н. Боковой амиотрофический склероз: клиниче
ская гетерогенность и подходы к классификации // Нервно-мышечные болезни. 2017. №3. С. 10-19. [Bakulin I.
S., Zakroyshchikova I.V., Suponeva N.A., Zakharova M.N. Amyotrophic lateral sclerosis: clinical heterogeneity and ap
proaches to classification // Neuromuscular diseases. 2017.No. 3. рp 10-19.]
2. Савинова А.В., Шнайдер Н.А., Насырова Р.Ф. Генетика семейных форм бокового амиотрофического склероза //
Бюллетень сибирской медицины. 2021. №20 (3). С 193-202. [Savinova A.V., Shnayder N.A., Nasyrova R.F. Genet
ics of familial amyotrophic lateral sclerosis. Bulletin of Siberian Medicine. 2021. №20(3).рр. 193-202.]
3. Brown CA, Lally C, Kupelian V, Flanders WD. Estimatedprevalence and incidence of amyotrophic lateral sclerosis
and SOD1 and C9orf72 genetic variants. Neuroepidemiology.2021;55(5):342-353.
4. Chi J., Chen J., Li Y., Huang Z., Wang L., Zhang Y. A Familial Phenotypic and Genetic Study of Mutations in PFN1 As
sociated with Amyotrophic Lateral Sclerosis.Neurosci. Bull.2020; 36:174–178.
5. Cui X, Gao M, Huang Y, Liu X, Xu Y. Familial amyotrophiclateral sclerosis induced by gene mutation of SOD1G142A:
a case report. Ann Palliat Med 2021;10 (12):12900-12905.
6. Kim G, Gautier O, Tassoni-Tsuchida E, et al.ALS Genetics:Gains, Losses, and Implications for Future Therapies. Neu
ron 2020; 108:822-42.
7. Mejzini R, Flynn LL, Pitout IL, Fletcher S, Wilton SD, Akkari PA. ALS Genetics, Mechanisms, and Therapeutics:
Where Are We Now? Front Neurosci. 2019 Dec 6; 13:1310.
8. Zou Z.Y., Chen S.D., Feng S.Y., Liu C.Y., Cui M., Chen S.F., Feng S.M., Dong Q., Huang H., Yu J.T. Familial flail leg
ALS caused by PFN1 mutation. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2020; 91:223–224
Для цитирования

Джапаралиева Н.Т., Нурбекова У.А., Каримов Ж.М., Шарабидинова А.Ш. Генетические и клинические аспекты семейного бокового амиотрофического склероза. Научно-практический журнал «Здравоохранение Кыргызстана» 2024, № 2, с. 108-114.https://dx.doi.org/10.51350/zdravkg2024.2.6.15.108.114
Англисче
About authors

Dzhaparalieva Nurzhan Tynchtykbekovna, Candidate of Medical Sciences, acting Associate Professor of the Department of Neurology and Neurosurgery of the Kyrgyz State Medical Institute for Retraining and Advanced Training named after S. B. Daniyrova, Bishkek, Kyrgyz Republic
Nurbekova Ulbolsun Azhibekovna, Candidate of Medical Sciences,Associate Professor, Head of the polyclinic of the MC “URFA”, Bishkek, Kyrgyz Republic
Karimov Zhenishbek Malikovich, Candidate of Medical Sciences,Head of the Department of Neurology and Neurosurgery of the Kyrgyz State Medical Institute for Retraining and Advanced Training named after S. B. Daniyrova, Bishkek, Kyrgyz Republic

Sharabidinova Aigerim Sharabidinovna, graduate student of the Department of Neurology and Neurosurgery of the Kyrgyz State Medical Institute for Retraining and Advanced Training named after S. B. Daniyrova,Bishkek, Kyrgyz Republic
References

1. Bakulin I.S., Zakroyshchikova I.V., Suponeva N.A., Zakharova M.N. Amyotrophic lateral sclerosis: clinical heterogeneity and ap
proaches to classification // Neuromuscular diseases. 2017.No. 3. рp 10-19.
2. Savinova A.V., Shnayder N.A., Nasyrova R.F. Genetics of familial amyotrophic lateral sclerosis. Bulletin of Siberian Medicine. 2021. №20(3).рр. 193-202.
3. Brown CA, Lally C, Kupelian V, Flanders WD. Estimatedprevalence and incidence of amyotrophic lateral sclerosis
and SOD1 and C9orf72 genetic variants. Neuroepidemiology.2021;55(5):342-353.
4. Chi J., Chen J., Li Y., Huang Z., Wang L., Zhang Y. A Familial Phenotypic and Genetic Study of Mutations in PFN1 As
sociated with Amyotrophic Lateral Sclerosis.Neurosci. Bull.2020; 36:174–178.
5. Cui X, Gao M, Huang Y, Liu X, Xu Y. Familial amyotrophiclateral sclerosis induced by gene mutation of SOD1G142A:
a case report. Ann Palliat Med 2021;10 (12):12900-12905.
6. Kim G, Gautier O, Tassoni-Tsuchida E, et al.ALS Genetics:Gains, Losses, and Implications for Future Therapies. Neu
ron 2020; 108:822-42.
7. Mejzini R, Flynn LL, Pitout IL, Fletcher S, Wilton SD, Akkari PA. ALS Genetics, Mechanisms, and Therapeutics:
Where Are We Now? Front Neurosci. 2019 Dec 6; 13:1310.
8. Zou Z.Y., Chen S.D., Feng S.Y., Liu C.Y., Cui M., Chen S.F., Feng S.M., Dong Q., Huang H., Yu J.T. Familial flail leg
ALS caused by PFN1 mutation. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2020; 91:223–224
For citation

Dzhaparalieva N.T., Nurbekova U.A., Karimov Zh.M., Sharabidinova A.S. Clinical and genetic aspectsof familial amy
otrophic lateral sclerosis. Scientific and practical journal “Health care of Kyrgyzstan” 2024, No.2, p. 108-114. https://dx.doi.org/10.51350/zdravkg2024.2.6.15.108.114
Кыргызча
Авторлор жөнүндө

Джапаралиева Нуржан Тынчтыкбековна, медицина илимдеринин кандидаты, С.Б. Данияров атындагы Кыргыз мамлекеттик кайра даярдоо жана квалификацияны жогорулатуу медициналык институтунун неврология жана нейрохирургия кафедрасынын доцентинин милдетин аткаруучусу, Бишкек, Кыргыз Республикасы
Нурбекова Улболсун Ажыбековна, медицина илимдеринин кандидаты, доцент, «УРФА» МКсынын поликлиникасынын жетекчиси, Бишкек шаары, Кыргыз Республикасы
Каримов Жеңишбек Маликович, медицина илимдеринин кандидаты, С.Б. Данияров атындагы Кыргыз мамлекеттик кайра даярдоо жана квалификацияны жогорулатуу медициналык институтунун неврология жана нейрохирургия кафедрасынын башчысы, Бишкек, Кыргыз Республикасы

Шарабидинова Айгерим Шарабидиновна, С.Б. Данияров атындагы Кыргыз мамлекеттик кайра даярдоо жана квалификацияны жогорулатуу медициналык институтунун неврология жана нейрохирургия кафедрасынын аспиранты, Бишкек, Кыргыз Республикасы
Шилтемелер

1. Бакулин И.С., Закройщикова И.В., Супонева Н А., Захарова М.Н. Боковой амиотрофический склероз: клиниче
ская гетерогенность и подходы к классификации // Нервно-мышечные болезни. 2017. №3. С. 10-19. [Bakulin I.
S., Zakroyshchikova I.V., Suponeva N.A., Zakharova M.N. Amyotrophic lateral sclerosis: clinical heterogeneity and ap
proaches to classification // Neuromuscular diseases. 2017.No. 3. рp 10-19.]
2. Савинова А.В., Шнайдер Н.А., Насырова Р.Ф. Генетика семейных форм бокового амиотрофического склероза //
Бюллетень сибирской медицины. 2021. №20 (3). С 193-202. [Savinova A.V., Shnayder N.A., Nasyrova R.F. Genet
ics of familial amyotrophic lateral sclerosis. Bulletin of Siberian Medicine. 2021. №20(3).рр. 193-202.]
3. Brown CA, Lally C, Kupelian V, Flanders WD. Estimatedprevalence and incidence of amyotrophic lateral sclerosis
and SOD1 and C9orf72 genetic variants. Neuroepidemiology.2021;55(5):342-353.
4. Chi J., Chen J., Li Y., Huang Z., Wang L., Zhang Y. A Familial Phenotypic and Genetic Study of Mutations in PFN1 As
sociated with Amyotrophic Lateral Sclerosis.Neurosci. Bull.2020; 36:174–178.
5. Cui X, Gao M, Huang Y, Liu X, Xu Y. Familial amyotrophiclateral sclerosis induced by gene mutation of SOD1G142A:
a case report. Ann Palliat Med 2021;10 (12):12900-12905.
6. Kim G, Gautier O, Tassoni-Tsuchida E, et al.ALS Genetics:Gains, Losses, and Implications for Future Therapies. Neu
ron 2020; 108:822-42.
7. Mejzini R, Flynn LL, Pitout IL, Fletcher S, Wilton SD, Akkari PA. ALS Genetics, Mechanisms, and Therapeutics:
Where Are We Now? Front Neurosci. 2019 Dec 6; 13:1310.
8. Zou Z.Y., Chen S.D., Feng S.Y., Liu C.Y., Cui M., Chen S.F., Feng S.M., Dong Q., Huang H., Yu J.T. Familial flail leg
ALS caused by PFN1 mutation. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2020; 91:223–224
Цитата үчүн

Джапаралиева Н.Т., Нурбекова У.А., Каримов Ж.М., Шарабидинова А.Ш. Амиотрофиялык каптал склероздун үй-бүлөлүк формасынын генетикалык жана клиникалык аспектилери. "Кыргызстандын саламаттык сактоо"
илимий-практикалык журналы 2024, № 2, б. 108-114. https://dx.doi.org/10.51350/zdravkg2024.2.6.15.108.114
Көрүүлөр: 388
Copyright MAXXmarketing GmbH
JoomShopping Download & Support