Частота встречаемости транскриптов BCR-ABL у пациентов с ХМЛ в Казахстане

Аннотация

Актуальность. Химерный ген BCR-ABL, обусловленный транслокацией t(9;22)(q34;q11.2), приводит к образованию транскриптов (b2a2, b3a2, e1a2, e19a2), которые играют ключевую роль в диагностике, определении чувствительности к терапии, прогнозе хронического миелолейкоза (ХМЛ). Цель исследования. Определить частоту транскриптов BCR-ABL у пациентов с ХМЛ в популяции Республики Казахстан. Материалы и методы. Материалом исследования служила периферическая кровь пациентов, поступивших из различных регионов Республики Казахстан, имевших в дебюте t(9;22)(q34;q11.2). Выделение РНК проводилось с использованием набора GeneJET. Детекция транскриптов BCR-ABL осуществлялась с помощью набора High Capacity cDNA Reverse Transcription Kit (ThermoFisher). RT-ПЦР выполняли на анализаторе QuantStudio 12 Flex (Applied Biosystems). Контролем выступал ген ABL. Средний возраст пациентов составил 45 ± 5 лет. Результаты и обсуждение. Всего за 2018-2025 гг. проведено 839 исследований у 554 пациентов, из которых 57 пациентов проходили контрольные обследования каждые 6 месяцев. В исследуемой когорте преобладали женщины – 53 %, мужчины составили 47 %. Частота транскриптов распределилась следующим образом: b2a2 – 70 %; b3a2 – 17 %; e1a2 – 12 %; e19a2 – 1,0 %. В ходе исследования обнаружена ко-экспрессия транскриптов. Наиболее часто встречались следующие комбинации транскриптов: b3a2/b2a2 – 53%; b2a2/e1a2 – 29%; b3a2/b2a2/e1a2 – 16%; b2a2/e19a2 – 1,0%; b3a2/ b2a2 /e19a2 – 1,0%. Вывод. Наиболее распространенным типом транскрипта у пациентов с ХМЛ в популяции Республики Казахстан является b2a2, у 51 % пациентов была выявлена ко-экспрессия нескольких транскриптов, причем наиболее часто диагностировали сочетание b3a2/b2a2 (53 %).

Об авторах

Список литературы