Аннотация
Аннотация
Введение. Боковой амиатрофический склероз (БАС) – тяжелое редкое
нейродегенеративное заболевание, которое отличается клинической и
патогенетической гетерогенностью. Клиническая гетерогенность заключается в первоначальной локализации патологического процесса,
вариабельности симптомов сочетанного поражения как верхнего, так
и нижнего мотонейронов, возрасте дебюта, темпе прогрессирования,
наследственной предрасположенности и наличии немоторной симптоматики. Ключевым методом постановки верного диагноза является
также определение генов, ассоциированных с семейными формами бо-
лезни.
Цель исследования. Описать семейную форму бокового амиотрофического склероза, с целью повышения понимания и осведомленности врачей о данном заболевании.
Материалы и методы исследования. Пациентка с боковым амиотрофическим склерозом с отягощенным семейным анамнезом, которой
был проведен генетический анализ для выявления мутаций в генах, ассоциированных с семейной формой болезни.
Результаты. У женщины среднего возраста 54 года, клиническая кар-
тина представлена прогрессирующими симптомами поражения, пре-
имущественно периферических мотонейронов спинного мозга.
Диагноз был подтвержден выявлением мутации в гене PFNI 1, кодирующий белок профилин -1.
Выводы. Представленный случай подчеркивает сложность диагностики, вызванную генетической и клинической особенностью и
ограничениями в проведении генетического исследования.
Статья про анализ семейного бокового амиотрофического склероза –
редкого нейродегенеративного заболевания с выраженной клинической
и патогенетической гетерогенностью. В статье обсуждается разнообразные аспекты семейного бокового амиотрофического склероза, включая его клиническую характеристику, генетические факторы,
исследования и мутации, ассоциированные с развитием заболевания.
В большинстве случаев, в основе семейных форм лежат изменения в
таких генах, как SOD1 ( супероксиддисмутаза), C9orf72 ( открытая рамка считывания 72 хромосомы 9), TARDBP (белок трансактивного
ответа) и FUS (транскрипционный фактор). Авторы подчеркивают
значимость генетического анализа в диагностике и понимании моле-
кулярных механизмов болезни. Наконец, предоставлено собственное
клиническое наблюдение, подчеркивающее редкость и сложность диагностики семейного бокового амиотрофического склероза.