Максаттуу терапияны тандоо үчүн шишиктин мутациялык профилин изилдөө

Корутунду

Маанилүүлүк. Учурда рак менен ооруган бейтаптарды дарылоо шишиктин мутациялык абалына жараша дарыларды жекелештирилген тандоого негизделген, ал оорунун прогнозун тактоого жана дарылоого жоопту болжолдоого багытталган. Изилдөөнүн максаты. Максаттуу терапияны дайындоону оптималдаштыруу максатында парафиндик шишик ткандарында мутацияларды издөө. Изилдөөнүн материалдары жана методдору. Изилдөө материалы бейтаптардын биопсиясы/хирургиялык материалы бар парафин блоктору болгон. ДНК жана РНК өндүрүүчүнүн көрсөтмөлөрүнө ылайык RecoverAll™ Multi-Sample РНК/ДНК комплекти (Termofisher Scientific, АКШ) аркылуу алынган. Колдонулган молекулярдык генетикалык ыкма максаттуу жарым өткөргүч секвенирлөөнүн (Ion Gene Studio S5 Plus (Termofisher Scientific, АКШ)) жардамы менен NGS технологиясы болгон. ДНК жана РНК китепканасы Ion PGM™ системасында күчөтүлгөн фрагменттердин кийинки секвенирлөөсү менен даярдалган. Натыйжалардын биоинформатикалык талдоосу Softwareesay on Reporter™ moduline™, Football.com Analizi аркылуу аткарылган. Изилдөө натыйжалары. Изилдөөнүн натыйжасында геномдук өзгөрүүлөр ар кандай локализациядагы катуу шишиктердин 95% учурларында аныкталган. Миссенс мутациялары [BRAF; КРАС; IDH1; PIK3CA] учурларда 80% аныкталган. Эки мутациянын айкалышы [PIK3CA, FGFR3; PIK3CA, КРАС; EGFR, JAK3; БРАФ, КРАС; ALK-PIK3R1; CDKN2-, IDH2; TP53, JAK2; ROS1, FGFR1]. 10% учурларда EGFR жана КРАС гендеринин көчүрмөлөрүнүн санынын көбөйүшү, ал эми 10% учурларда гендин (РНК) синтези MET- MET.M13M15; TMPRSS2-ERG. Оорулуулардын 5% дан ашык 5 мутация табылган, бул факт улгайган курактагы пациенттерде жана метастаздардын тез өнүгүшү байкалган. Белгиленген мутациянын белгилүү бир түрү жана локализациясы үчүн дүйнөлүк практикада бар эң ылайыктуу терапия варианттарын табуу үчүн аныкталган геномдук өзгөрүүлөр сервер тарабынан FDA, NCCN, EMA, ESMO реестрлери аркылуу иштетилген. Корутунду. Шишиктин мутациялык профили – химиотерапевттин практикасында максаттуу дары-дармектерди жекече жазыш үчүн зарыл болгон лабораториялык изилдөө, ал жашоонун узактыгына жана сапатына жакшы таасир этет.

Авторлор жөнүндө

Шилтемелер